La Trisomie 21

Qu’est ce que la Trisomie 21?

La Trisomie 21 est une anomalie chromosomique congénitale : la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire (Présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2).

À cette affection, peuvent s’associer à:

une déficience mentale (Déficience intellectuelle constante allant généralement de légère à modérée)
des anomalies cardiaques
des malformations digestives
une cataracte congénitale
certaines maladies plus fréquentes chez les personnes atteintes de trisomie 21.

Toutes les personnes atteintes de Trisomie 21 ne présentent pas ces manifestations pathologiques. Elles ne sont pas toutes présentes à la naissance et peuvent survenir au cours de la vie.

Ces complications peuvent se soigner par un traitement ou un appareillage pour améliorer la qualité de vie.

Les personnes avec Trisomie 21 expriment peu ou pas la douleur, ainsi une attention particulière doit être portée à la surveillance médicale et dentaire.

Diagnostic du handicap

En France, le test de dépistage prénatal de la Trisomie 21 est proposé systématiquement à toutes les femmes enceintes.

1 - Dépistage

1ere étape du dépistage: clarté nucale et marqueurs

La combinaison de ces 3 éléments permettent de calculer le risque de donner naissance à un enfant porteur de Trisomie 21:

La clarté nucale: Lors de l’échographie du 1er trimestre de grossesse ( entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée), certaines mesures échographiques sont effectuées (clarté nucale, longueur de l’embryon).
Les marqueurs sériques maternels: Couplé à cette échographie une prise de sang permettra de doser les marqueurs sériques.
L’âge de la mère: Celui-ci permettra aussi d’évaluer le risque

Si le risque est inférieur à 1/1000, étant suffisament faible, la procédure de dépistage peut être arrêtée et la femme enceinte peut poursuivre une surveillance simple de la grossesse.

2 ème étape du dépistage

2e étape du dépistage

Si le risque compris entre 1/51 et 1/1000: proposition du DPNI
Si le risque est supérieur ou égal à 1/50: Proposition d’un examen diagnostique (amniocentèse ou choriocentèse)

La deuxième étape du dépistage est le DPNI ,diagnostic prénatal non invasif qui est l’analyse de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel.C’est une prise de sang sans risque pour le bébé.

Si le résultat est négatif: le dépistage prend fin et le suivi de grossesse se poursuivant dans une simple surveillance

Si le résultat est positif: l’examen diagnostic est proposé.

2 - Diagnostic

Si la grossesse est considérée à risque supérieur ou égal à 1/50, il est proposé de faire une analyse du caryotype foetal (c’est l’analyse morphologique (nombre et structure) des chromosomes).

L’examen est invasif et consiste à prélever le liquide amniotique ( amniocentèse) un échantillon du placenta (choriocentèse)

Les prélèvements se font à travers le ventre de la femme enceinte.

Si le diagnostic montre que le fœtus n’a pas de trisomie 21: le suivi habituel de votre grossesse se poursuit.

Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé: un accompagnement est proposé pour s’informer sur la trisomie 21, sur les possibilités de prise en charge et les aides.